Kvíz 30/2025: genetika
Dnes si dáme opakování z genetiky: co platí o variantě, která má neúplnou penetranci?
A) může být přítomná, ale fenotyp se projeví jen u části nosičů
B) projevuje se vždy, když je přítomná
C) neprojevuje se nikdy ve fenotypu
D) genotyp takového jedince nelze určit
Správná odpověď: A
Penetrance je pravděpodobnost, že genotyp skutečně vyvolá fenotyp.
Plná penetrance → genotyp se projeví vždy.
Neúplná penetrance → někteří jedinci mají mutaci, ale nemají odpovídající klinický projev.
To je důvod, proč se v některých rodinách objeví postižený jedinec „z ničeho nic“ — nosiči bez fenotypu existují, ale mutaci dál předávají.
Foto: freepik
