Kvíz 30/2025: genetika

Dnes si dáme opakování z genetiky: co platí o variantě, která má neúplnou penetranci?

A) může být přítomná, ale fenotyp se projeví jen u části nosičů

B) projevuje se vždy, když je přítomná

C) neprojevuje se nikdy ve fenotypu

D) genotyp takového jedince nelze určit

 

Správná odpověď: A

Penetrance je pravděpodobnost, že genotyp skutečně vyvolá fenotyp.

Plná penetrance → genotyp se projeví vždy.

Neúplná penetrance → někteří jedinci mají mutaci, ale nemají odpovídající klinický projev.

To je důvod, proč se v některých rodinách objeví postižený jedinec „z ničeho nic“ — nosiči bez fenotypu existují, ale mutaci dál předávají.

Foto: freepik